Achtergrond
NCL is een ernstige neurologische aandoening, waardoor het centrale zenuwstelsel degenereert. De ziekte wordt veroorzaakt door een onjuiste opslag van energie in onderdelen van cellen (lysosomen). De symptomen ontstaan meestal op 3 tot 5 jarige leeftijd en bestaan uit ongecontroleerde bewegingen, verlies van bewustzijn en afwijkend gedrag. De ziekte ontwikkelt zich progressief, waardoor de klachten toe zullen nemen in frequentie en ernst. Uiteindelijk kan een hond niet meer lopen.

Leeftijd
De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Locatie van ziekte of kenmerk
Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.

Vererving
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Vrij, Drager, Lijder
Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

 Bron: VHLGenetics